Перетворюючи малюків на геніїв, скорочує тривалість їхнього життя: дослідники виявили унікальну рису рідкісної хвороби.
Зазвичай розвиток дитини з екстраординарними інтелектуальними особливостями вважається унікальним. Однак нещодавно вчені з'ясували, що в деяких випадках за цим може стояти хвороба, пропонуючи геніальність замість здоров'я в зрілому віці.
Виявлення вченими зв’язку між генетичною мутацією, що спричиняє хворобу Хантінгтона (ХХ), та раннім розвитком мозку та інтелекту відкриває нові горизонти в розумінні складної взаємодії між генетичними чинниками і їх впливом на наше здоров'я в довгостроковій перспективі. Таким чином, ця загадкова хвороба виявляється водночас і благословенням, і прокляттям для тих, хто нею страждає, як зазначає ScienceDaily.
Фокус.Технології відкрив власний Telegram-канал! Приєднуйтесь, щоб бути в курсі найактуальніших та найзахопливіших новин з галузі науки!
Хвороба Гантінгтона, спадкове захворювання мозку, спричиняється мутаціями в гені Гантінгтіна (HTT), зокрема, збільшенням числа глутамінових повторів у білку, який він кодує. Ця мутація, хоча і призводить в кінцевому підсумку до серйозного неврологічного занепаду в середньому віці, як виявилося, дає когнітивні та розвивальні переваги вже в ранньому віці.
Дослідження, опубліковане в журналі Annals of Neurology та проведене під керівництвом доктора Пеггі Нопулос, керівника психіатричного відділу Медичного коледжу Карвера при Університеті Айови, виявило, що діти з мутацією гена БХ мають більший об'єм мозку, підвищену складчастість кори та вищий рівень IQ у порівнянні з їхніми однолітками, які не мають цієї мутації. Ці результати були отримані внаслідок понад десяти років збору даних від майже 200 учасників дослідження Kids-HD.
Дослідження акцентує увагу на еволюційному парадоксі, вказуючи на те, що рання вигода гена для розвитку мозкових функцій може сприяти його затриманню в людському геномі, незважаючи на його негативні наслідки в подальшому житті. Це узгоджується з теорією антагоністичної плейотропії, яка стверджує, що певні гени можуть забезпечувати переваги в дитячому віці, але водночас викликати проблеми з віком. У випадку гена HTT це проявляється в покращенні складності мозкової діяльності та розумових здібностей на ранніх етапах життя, що може сприяти еволюційним змінам у людстві, хоча й з підвищеним ризиком дегенеративних процесів у зрілості.
Ця двозначність викликає сумніви щодо традиційної теорії токсичного білка та пропонує нові підходи до лікування, які акцентують увагу на зменшенні вікових ефектів гена, замість його повного блокування. Наступні дослідження під керівництвом Нопулоса зосередяться на виявленні причин, чому спочатку вдосконалений мозок підлягає дегенеративним змінам. Однією з можливих причин є надмірне виробництво глутамату — нейротрансмітера, який є критично важливим на ранніх стадіях розвитку, але може виявитися нейротоксичним у більш зрілому віці. Ці дослідження можуть прокласти шлях до створення терапії, яка зберігатиме позитивні аспекти гену на початкових етапах розвитку, відстрочуючи або запобігаючи його негативному впливу.
Дослідження також виявило мутацію БХ як значущий генетичний фактор інтелекту -- області, генетичні основи якої раніше були невловимі. Це відкриває шлях до ширших наслідків у розумінні біології інтелекту та розвитку нашого мозку.
Раніше видання Фокус повідомляло, що науковці визначили найменш ефективний спосіб виховання дітей.
Також Фокус писав про те, що ритмічна музика допомагає дітям з розладами мовлення краще спілкуватися. Вчені використовували силу ритму, щоб допомогти дітям з поширеним розладом мовлення краще складати і повторювати речення.
